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无创DNA和羊水穿刺到底哪个好？看完这篇再决定
随着二胎的放开，高龄二胎妈（大于35岁）有了明显的增加。如果有心，对比当年生老大时和现在做过的产前检查，会发现多了项无创DNA的检查，价格还不便宜，一般要小几千多人民币吧。有些准妈妈就困惑了，这个检查和之前的唐氏筛查、四维B超、羊水穿刺有啥区别呢？这么贵一定要做吗？
今天呢，我们就请妇科医生方慧彬给大家讲讲这个自带“贵”族光环的无创DNA检查的常见问题，看看有没有解除你的困惑哈。
无创DNA和其他相关检查有啥区别？
无创DNA检查和其他相关产前检查（如我们熟悉的唐氏筛查、羊水穿刺等）有啥区别？看胎儿有没有问题，哪个检查准确率较高，哪个风险小？先给大家简单梳理下。▼
如果准妈妈想了解更具体的可以往下滑看哦▼
无创DNA检查：全称叫做无创产前基因测序（NIPT），原理呢就是科学家们发现，在母亲的血液中，存在胎儿的游离DNA片段，在怀有21-三体综合征（体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征，包括特殊面容、智力低下等）患儿的母亲体内，来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇，从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理，该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。
唐氏筛查：根据检查孕周的不同，唐氏筛查又分为早期唐氏筛查（早唐）以及中期唐氏筛查，在全国大部分地区，符合计生政策等情况下，可以免费检查一次。它是通过检测孕妇血中的某几项指标，结合胎儿大小、孕周，孕妇年龄、体重、月经周期等一系列数据，通过公式计算出下列疾病（21-三体、18-三体、神经管缺陷）可能的风险值。因为它是根据统计学的原理，通过设置数学模型来计算的，相应的干扰也多，准确性和灵敏度均不高。例如，超过35岁的孕妈，年龄一项加权后，结果必然就是高风险，所以，35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的。
羊水/脐血穿刺：羊水或者脐血穿刺，穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质，根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测，这个准确性是目前最高的，是“金标准”。但是它的劣势在于，都需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质，穿刺的过程都存在一定的对胎儿损伤的风险。本文的主角，无创DNA检查的“无创”二字，也就是针对羊水/脐血穿刺的这个有创检查来的。至于具体是穿刺羊水还是脐血，要根据检查时的孕周来决定，在这个孕周条件下，哪一个项目相对更安全。
影像学检查：由于孕期的限制，一般就是超声（特殊情况下也可以是核磁共振检查），包括早孕期间的NT以及孕中期的三维/四维B超：这两个都是特定孕周完成的超声检查。根据超声来判断胎儿的外观以及内在脏器是否存在严重的致命性的畸形，例如开放性脊柱裂、严重的唇腭裂等等，但是由于胎儿在子宫内的位置是活动的、蜷缩着的，由于肢体的互相遮挡，有些细小的结构异常并不一定都能发现。
什么情况下需要做无创DNA检查？
上面说的这些检查项目孕妈们都要做吗？尤其是无创DNA检查费用还挺高的，孕妇是不是可以有所选择，什么情况下才需要做呢？咱们也不卖关子了，简单来说，有三种孕妇是无创DNA检查最适用的人群：
1）由于孕期的疏忽，怀孕已经20周以上，错过了唐氏筛查时间的孕妇；
2）唐氏筛查结果在低风险和1/1000之间的这一部分孕妈（也称为中风险）；
3）不适宜做羊水穿刺的孕妇（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
PS：一般说来，做无创DNA检查前，不需要空腹，可以正常饮食（别太油腻），正常作息的情况下就可以了。最佳的检查时间是在孕12-22周，如果平常的月经周期并不规则，建议根据B超提示的孕周来计算。
无创DNA检查不适合哪些人做？
说了适用人群，咱再来说说哪些人不适合做这个检查。
有以下情况的孕妇，可能会严重影响结果的准确性，不建议做无创DNA检查。
1）孕早期，孕周＜12周；
2）夫妇一方有明确染色体异常；
3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
6）孕期合并恶性肿瘤；
7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
另外呢，
准妈妈如果是早、中孕期产前筛查高风险；
预产期年龄≥35岁；重度肥胖（体重指数>40）；
通过体外受精—胚胎移植方式受孕（通常说的试管婴儿）；
有染色体异常胎儿分娩史，但夫妻染色体异常的情形除外；
双胎及多胎妊娠；医师认为可能影响结果准确性的其他情形等，
这些情况下，检测准确性有一定程度的下降，还需慎重考虑哦。
（是不是有点难记？最简单的就是咨询产检医生哈。）
无创DNA检查的结果怎么看？
你要说看报告单，那是很简单的，它会写明是低风险，如果是高风险，会注明具体的数值，例如1:10等等。但是，判断一个胎儿是否有问题，并不是单看上面写的数值。
一般说来，无创DNA检查对21-三体的准确性相对较高，能达到95%左右，而18-三体以及13-三体会相对低一些，大概在85%、70%左右，有一定比例的假阴性和假阳性存在。
因此，无创DNA检查结果是阳性的，必须要经过羊水/脐血穿刺确认后才可以考虑终止妊娠；而阴性结果的，如果超声检查或者其他检查有异常情况，建议咨询当地产前诊断中心门诊，以明确是否需要羊水/脐血穿刺来确认。
无创DNA检查可以代替其他产前检查吗？
虽然无创DNA检查的准确性可以碾压唐氏筛查，但是因为唐氏筛查还包含了神经管缺陷（NTDs），鉴于目前唐氏筛查属于国家围产期保健的内容，符合计生政策的情况下可以免费进行，除非高龄产妇，否则还是做一做为好。
再说说超声检查（NT、三维/四维超声检查），超声检查看的是胎儿的组织结构，例如特殊病原的宫内感染导致的多发畸形、缺乏叶酸导致的严重NTDs等等，并不一定合并有染色体的病变，所以也是建议一起完善，互相补充。
在产前检查的江湖中，说一不二的老大是羊水/脐血穿刺的病理检查，也就是我们说的“金标准”。无创DNA检查高风险、合并有超声检查结构异常的、或者其他不适合无创DNA检查的情形下，还是建议要完善羊水/脐血穿刺。
总体说来，除了小贵以外，无创DNA还是一项相对比较靠谱的检查，但是目前无创DNA检查仍有自身的局限，不能做到十全十美。要结合其他的检查结果综合分析。我们希望，随着科学技术的发展，在提高无创DNA检查准确性的基础上，能够及时的检查出更多的遗传性疾病。
- 作者:haydonge
- 链接:https://suprebaby.com/13ee4c01ce63430aac20e206e207da59
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